Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data

Dinsdag 7 juni 2022 in het UMC Utrecht

Om de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren is inzicht in de patiëntpopulatie essentieel. Maar deze patiënten zijn vaak lastig te traceren. Tijdens een bijeenkomst op dinsdag 7 juni 2022 laten we zien hoe data hierbij kunnen helpen. We bekijken dit vanuit een visie op patiëntenzorg en diagnostiek, maar zeker ook aan de hand van praktische voorbeelden. 

Onze sprekers vertellen hoe u met behulp van een goede diagnoseregistratie in het primaire zorgproces én de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (met data van alle patiënten die in de Nederlandse ziekenhuizen zijn behandeld) meer inzicht kunt krijgen in diverse specifieke patiëntpopulaties. Een concreet voorbeeld waar we samen met u op inzoomen is de landelijke tool met data over zeldzame neurologische aandoeningen.

Tijdens de bijeenkomst is er voldoende ruimte om vragen te stellen. We nodigen u van harte uit om het gesprek met elkaar voort te zetten tijdens het aansluitende dinerbuffet. 


Sprekers en programma

  • Opening door drs. Josefien Kursten, lid van raad van bestuur UMC Utrecht, en dagvoorzitter prof. Martina Cornel, vicevoorzitter VSOP
  • Maaike Wijnhoud, beleidsadviseur ministerie van VWS vertelt hoe VWS naar de toekomst van de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen kijkt en welke informatiestructuur hier essentieel voor is.
  • Prof. Wendy van Zelst-Stams, projectleider expertisecentra NFU & hoofd klinische genetica Radboudumc neemt u mee in de visie van de NFU over goede zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen en wat dit vraagt van diagnostiek en onderzoek op nationaal en Europees niveau.
  • Prof. Gerlof Valk, endocrinoloog UMC Utrecht & coördinator ERN zeldzame endocriene aandoeningen staat samen met u stil bij de vraag hoe je data uit een landelijke registratie uiteindelijk vertaalt naar goede zorg. Dit illustreert hij met voorbeelden uit de klinische praktijk.
  • Korte pauze
  • Voor zeldzame neurologische aandoeningen heeft DHD in samenwerking met Spierziekten Centrum Nederland de online tool CRAMP ontwikkeld. Umc’s krijgen hiermee inzicht krijgen in hun eigen en elkaars patiëntaantallen. Prof. Baziel van Engelen, neuroloog Radboudumc en Carlos Vrins, projectleider Spierziekten Centrum Nederland lichten het principe van CRAMP toe en vertellen welke waarde de tool heeft voor onderzoek en het verbeteren van de patiëntenzorg. Ook gaan zij in op de uitdagingen die bij CRAMP komen kijken.
  • Floor Bakker, innovatieconsultant registratiestandaarden DHD en Robert Molthof, specialist registratiestandaarden DHD laten zien wat er praktisch voor nodig is om inzicht te krijgen in de gewenste patiëntenpopulatie. Ze gaan in op de diagnosetermen voor zeldzame aandoeningen in de Diagnosethesaurus en de koppeling met ORPHAcodes, de vastlegging door de medisch specialist in het epd, de aanlevering aan de LBZ en de ontwikkeling van de tooling om inzicht te krijgen in patiëntenpopulaties.
  • Afsluiting door de dagvoorzitter. We praten graag met u verder tijdens het dinerbuffet.


Praktische informatie

WEBsRGB_20190926_DHD_374v2_uitsnede.jpgDatum en tijd: Dinsdag 7 juni, inloop vanaf 14.30 met koffie en thee, programma start om 15.00, aansluitend om 17.00 (informeel) dinerbuffet tot +/- 18.30 uur (optioneel).

Locatie: UMC Utrecht

Kosten: Deelname aan deze bijeenkomst (inclusief dinerbuffet) is gratis.

Inschrijven: Via de groene button in het linkermenu.

Voor wie: Medisch specialisten, medewerkers van expertisecentra zeldzame aandoeningen en andere professionals uit de ziekenhuizen.


Voor deelname aan deze bijeenkomst zijn 2 accredicatiepunten toegezegd door ABAN.