10 bijzondere diagnosen

Do 16 augustus 2018

DHD is opgericht in 2008 en viert dit jaar dus zijn 10-jarig bestaan! Daar staan we deze zomer bij stil aan de hand van top-10-lijstjes en verhalen die u meenemen naar verleden, heden en toekomst.

Vandaag geven we u een overzicht van 10 bijzondere diagnosen die kunnen worden vastgelegd met de Diagnosethesaurus. De andere artikelen in deze reeks vindt u via het menu links (of onderaan deze pagina als u in de mobiele weergave kijkt).

10jaarLOGO.PNG

10 bijzondere diagnosen in de Diagnosethesaurus

22.447. Zoveel diagnosen zitten er in de Diagnosethesaurus. Op het moment van schrijven tenminste; in verband met doorgevoerde wijzigingsverzoeken van ziekenhuizen kunnen het er inmiddels meer of minder zijn. Van deze 22.447 diagnosen – overzichtelijk onderverdeeld in 27 specialismen – zetten we er 10 op een rij die u mogelijk nog niet kent. Net als in de Diagnosethesaurus zelf krijgt u de afleidingen naar ICD-10 en SNOMED CT er ‘automatisch’ bij. 

Extra nabewerkt +.jpg

1.

Proteus syndroom
Synoniem: Proteus syndrome
Specialismen: Dermatologie en venerologie / Klinische genetica / Kindergeneeskunde
ICD-10: Q89.7 Multipele congenitale misvormingen, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT: 23150001 Proteus syndrome (disorder)

Het proteussyndroom is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige of asymmetrische groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, die blijft verergeren. Het syndroom kenmerkt zich doordat het zich moeilijk laat diagnosticeren, omdat de variatie aan verschijnselen in principe bij ieder mens die het heeft verschilt.


2.

Blue rubber bleb naevussyndroom [BRBNS]
Specialisme: Dermatologie
Synoniem: Syndroom van Bean
ICD-10: Q27.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van perifeer vaatstelsel
SNOMED CT: 254784002 Blue rubber bleb nevus (disorder)

Blue rubber bleb naevussyndroom is een zeer zeldzame ziekte (wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven) waarbij abnormaal verwijde bloedvaten voorkomen in de huid en in het spijsverteringskanaal.


3.

Pica
Specialismen: Kindergeneeskunde / Consultatieve psychiatrie
ICD-10: F50.8 Overige gespecificeerde eetstoornissen
SNOMED CT: 14077003 Pica (disorder)

De behoefte om niet-eetbare dingen en voorwerpen te consumeren. Voorbeelden hiervan zijn: aarde, gras, krijtjes, muntjes of zelfs glas. Scherpe voorwerpen kunnen schade aan het maag-darmkanaal veroorzaken. Verder kan inname van toxische voorwerpen en/of stoffen ook de persoon vergiftigen. De oorzaak van pica is vooralsnog onbekend. Er zijn aanwijzingen dat zwangere vrouwen en kinderen een hoger risico hebben op het krijgen van pica.


4.

Recidiverende geïsoleerde slaapparalyse
Specialisme: Neurologie
ICD-10: G47.8 Overige gespecificeerde slaapstoornissen
SNOMED CT: 442120007 Recurrent isolated sleep paralysis (disorder)

Een verlamming van de spieren vlak voor het slapen of direct na het ontwaken. Deze verlamming kan gepaard gaan met hallucinaties (beelden, geluiden of gevoel) en kan van enkele seconden tot minuten duren. Gedurende deze tijd kan de patiënt tijdelijk niets bewegen; dit wordt vaak als beangstigend ervaren. In combinatie met hallucinaties kan het lijken alsof dromen en/of nachtmerries werkelijkheid zijn. De angst verlamd te zijn en niets tegen gebeurtenissen in onze dromen/nachtmerries te kunnen doen, herkennen we waarschijnlijk allemaal, maar is voor mensen met slaapparalyse werkelijkheid. 


5.

Argyrie van huid
Specialisme: Dermatologie en venerologie
ICD-10: L81.8 Overige gespecificeerde pigmentatiestoornissen
SNOMED CT: 89629006 Argyria of skin (disorder)

Aandoening waarbij de huidskleur verandert naar blauw of blauwgrijs. Dit kan zowel een lokaal deel van de huid, zoals vingernagels, als de gehele huid betreffen. Argyrie van huid wordt veroorzaakt door het in het lichaam binnenkrijgen van zilver of zilververbindingen. Het zilver hoopt zich op in zoutverbindingen in de huid en oxideert door zonlicht. Dit resulteert in een permanente blauwe verkleuring van de huid.

DHD kantoorsettings extra-30 +.jpg

6.

Saturday-night palsy
Synoniemen: Entrapment van nervus radialis in sulcus nervi radialis / zaterdagnacht paralyse / drukneuropathie van nervus radialis in bovenarm
Specialisme: Neurologie
ICD-10: G56.3 Aandoening van nervus radialis
SNOMED CT: 14786003 Saturday night paralysis (disorder)

Een vaak tijdelijke verlamming van spieren en het gevoel in de arm/hand/pols die worden aangestuurd door de nervus radialis (zenuw in de arm). Vaak is er een verminderd gevoel in de hand/pols en een onvermogen om de pols en/of vingers te strekken. Het dankt zijn naam aan het in slaap vallen op een zaterdagavond met een arm over de leuning van een stoel, waarbij de zenuw (nervus radialis) gedurende de nacht wordt bekneld. Komt ook vaak voor bij het slapen op een hand/arm.


7.

Fragiele-X-geassocieerd tremor-ataxiesyndroom (FXTAS)
Synoniem: Ataxie-syndroom
Specialisme: Neurologie
ICD-10: G11.2 Laat optredende cerebellaire ataxie
SNOMED CT: 448045004 Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

Bij dit syndroom krijgt iemand problemen met het maken van bewegingen en soms met het geheugen. Dit komt omdat bepaalde delen van de hersenen beschadigen. (bron: www.erfelijkheid.nl)


8.

Situs inversus
Specialismen: Heelkunde / Kindergeneeskunde / Cardiologie / Revalidatie / Klinische genetica
ICD-10: Q89.3 Situs inversus
SNOMED CT: 43876007 Situs inversus viscerum (disorder)

De organen bij mensen met een situs inversus zitten gespiegeld in het lichaam. Zo zit het hart rechts en de lever links. Een situs inversus kan zowel totaal als partieel voorkomen (alleen de borstorganen en/of buikorganen omgedraaid of een combinatie hiervan). Behalve dat mensen met een situs inversus voor een verrassing kunnen zorgen tijdens medisch onderzoek, hebben zij over het algemeen geen klachten.


9.

Kakosmie
Specialisme: Keel-, neus- en oorheelkunde
ICD-10: R43.1 Parosmie
SNOMED CT: 44525005 Abnormal unpleasant perception of strong scent (finding)

Reukstoornis waarbij geuren anders worden waargenomen. Bij kakosmie worden sommige, of zelfs alle, geuren waargenomen als stinkend. De geur wordt vaak beschreven als de lucht van uitwerpselen. Buiten dat dit als bijzonder onplezierig wordt ervaren, belemmert dit ook een belangrijke signaalfunctie van reuk. Geuren die gevaar signaleren, zoals gas, brand en bedorven voedsel, worden niet meer waargenomen. Een bewezen effectieve behandeling voor kakosmie is er niet, maar vaak nemen de klachten met de tijd af.


10.

T-Rex
Synoniem: Online tool met uitgebreide zoekmogelijkheden voor de Diagnose- en Verrichtingenthesaurus
ICD-10: Bevat afleidingen naar ICD-10
SNOMED CT: Ook SNOMED CT-afleidingen zijn opgenomen in de T-Rex

Met de T-Rex kunt u de termen en afleidingen in de Diagnose- en Verrichtingenthesaurus snel en eenvoudig doorzoeken. De T-Rex is voor iedereen, dus zonder login, toegankelijk via https://trex.dhd.nl.