Zeldzame ziekten: van bronregistratie tot reis door Europa (artikel)

De Diagnosethesaurus wordt uitgebreid met ORPHAcodes voor het registreren van zeldzame ziekten. Klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams vertelt over het belang van goede bronregistratie om kennis te vergroten, passend beleid te maken en de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren. ‘Door meer data en kennis te delen binnen Europese referentienetwerken versnellen we de toegang tot de juiste behandelmethodes.’ Lees hier het volledige artikel