In 4 stappen inzicht in zeldzame aandoeningen

Op dinsdag 7 juni vond de bijeenkomst ‘Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data’ plaats. Aan de hand van voorbeelden en een stappenplan lieten de sprekers zien hoe je met behulp van de Diagnosethesaurus en Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ) op een efficiënte manier inzicht kunt krijgen in zeldzame aandoeningen.

De aanwezige artsen, onderzoekers, programmamanagers, adviseurs, beleidsmakers en andere professionals, worden in het auditorium van het UMC Utrecht welkom geheten door  dagvoorzitter prof. Martina Cornel (vicevoorzitter van de VSOP) en drs. Josefien Kursten (lid raad van bestuur van het UMC Utrecht). Beiden onderschrijven het belang van de samenkomst en hopen op veel inspiratie om verdere stappen te zetten naar eenduidige registratie en goede (keuze)informatie voor patiënt en zorgverlener. 


070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 007.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 004_.jpg


Zeldzaam, maar toch veel! 

Bij zeldzame aandoeningen denken we al snel dat het over een kleine groep mensen gaat, maar prof. Wendy van Zelst-Stams (NFU-projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen en hoofd klinische genetica in het Radboudumc) laat zien dat dit anders ligt: ‘In Nederland zijn er 1,2 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. 75 procent start op kinderleeftijd, 80 procent heeft een genetische oorzaak.’ En dat is niet alles: ‘Ruim 50 procent van de patiënten krijgt eerst een verkeerde diagnose en daarmee ook een verkeerde behandeling. We hebben het hier over langdurige trajecten.’


Geen nieuw registratiecircus

Zowel in de presentatie van prof. Gerlof Valk (endocrinoloog in het UMC Utrecht en nationaal coördinator ERN zeldzame endocriene aandoeningen) als in die van Maaike Wijnhoud (beleidsadviseur bij het ministerie van VWS) komt terug dat wetgeving, beleid en samenwerking zowel op Europees als nationaal niveau plaatsvinden. 


070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 033.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 013.jpg


Valk legt uit dat op Europees niveau is vastgelegd dat patiënten met een zeldzame aandoening recht hebben om te kiezen voor een zorgverlener en dat er meer transparantie over de rechten van de patiënt, behandelmogelijkheden, kwaliteit en veiligheid moet zijn. In de spreekkamer krijgt hij echter terug dat de patiënt vaak geen idee heeft waar hij moet zijn of hoe hij aan informatie komt. Patiënten willen bijvoorbeeld informatie over volumes van de zorg per instelling en over het onderscheid tussen de verschillende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Valk: ‘Ik hoop dat we met elkaar komen tot meer transparantie, want zonder informatie valt er weinig te kiezen.’

Wijnhoud geeft aan dat we nog informatie missen om de zorg rondom zeldzame aandoeningen beter te organiseren. ‘Maar,’ zegt ze, ‘je wilt ook niet een heel nieuw registratiecircus optuigen. We willen graag dat diagnosecodes op een goede manier in het epd terechtkomen.’


Bronregistratie van zeldzame aandoeningen 

Prof. Wendy van Zelst-Stams laat zien dat die stap al is gezet. Vanaf januari 2022 kunnen de ORPHAcodes – het classificeringssysteem waarvan in Europa is afgesproken om zeldzame aandoeningen mee vast te leggen – in het epd worden vastgelegd met behulp van de Diagnosethesaurus. Deze werkwijze moet in Nederland de basis vormen voor het uitwisselen van data in Nederland en Europa. Een volgende stap waar Van Zelst-Stams naar uitkijkt is de ontwikkeling van een Orpha-viewer; een online tool die inzicht geeft in de verschillende patiëntenpopulaties. 


070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 026.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 030.jpg


Zeldzame (spier)ziekten in beeld

Zo’n viewer is al ontwikkeld voor zeldzame spierziekten. Prof. Baziel van Engelen (neuroloog in het Radboudumc) en Carlos Vrins (projectleider Spierziekten Centrum Nederland) weten hier alles van af. De opdracht waar zij mee aan de slag gingen, luidde: Ontwikkel een veilige, betrouwbare, toekomstbestendige, landelijke patiëntendatabase, waarin alle patiënten met een zeldzame spierziekte uniform en eenduidig geregistreerd worden met een zo groot mogelijke dekking en zo min mogelijk registratielast voor artsen. Deze opdracht heeft geresulteerd in de CRAMP-viewer. 


 070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 048.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 055.jpg 


Vrins vertelt dat ze eerst hebben gekeken of ze hun eigen systeem konden opzetten met data rechtstreeks uit het epd. Dat bleek niet te lukken. Hij vult aan: ‘Gelukkig bestaat sinds 2014 de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg. Een mooie basis voor een registratiesysteem.’ Het probleem waar ze vervolgens mee zaten was specificiteit. Die diagnose moet veel specifieker zijn dan wat met de ICD-10 of dbc-systematiek wordt vastgelegd. Ook hiervoor bleek een oplossing voorhanden: de Diagnosethesaurus. 

CRAMP.PNG

Bovenstaande dia laat zien hoe de verschillende onderdelen samenkomen. Op dit moment zijn zes van de zeven umc’s aangesloten op dit proces. Samen hebben zij sinds 2016 bijna 26.000 spierziekten geregistreerd. 


Rendement van goede vastlegging in 4 stappen

Floor Bakker (innovatieconsultant registratiestandaarden bij DHD) en Robert Molthof (specialist registratiestandaarden bij DHD) zijn nauw betrokken bij de projecten rondom CRAMP en Orpha. In hun afsluitende presentatie vatten zij de vier stappen samen die nodig zijn om inzicht te krijgen in zeldzame aandoeningen: 

  1. De Diagnose- en Verrichtingenthesaurus: Implementatie van de thesauri is de eerste stap om vastlegging van medische diagnosen en verrichtingen in het epd mogelijk te maken. 
  2. Vastlegging in het epd: Bij deze stap gaat het erom dat de zorgverlener de termen juist en zo specifiek mogelijk in het systeem vastlegt. Je kunt de tools – de thesauri – hebben, maar de medisch specialist moet de gegevens ook op de juiste manier vastleggen! 
  3. Aanlevering aan de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ): De LBZ is erop ingericht dat de aan de bron vastgelegde diagnosen en verrichtingen kunnen worden opgenomen in de database. Het reguliere proces om data aan de LBZ aan te leveren is in elk ziekenhuis al ingericht, dus er kan hierbij worden meegelift op een al bestaande datastroom. Houd er wel rekening mee dat het proces voor de aanlevering van Diagnosethesaurus-id’s via de LBZ nog niet in elk ziekenhuis soepel verloopt, hier dient u mogelijk extra aandacht aan te besteden in uw ziekenhuis en met uw epd-leverancier.
  4. Van data naar informatie via een informatieproduct: Deze laatste stap maakt zichtbaar welke gegevens er zijn vastgelegd in het eigen ziekenhuis én op landelijk niveau (benchmarks). Deze informatie kan vervolgens worden gebruikt om analyses uit te voeren en meer inzicht te krijgen in patiënten met zeldzame aandoeningen.


Bakker en Molthof doen een oproep aan alle ziekenhuizen om de komende tijd aandacht te besteden aan stap 1, 2 en 3 van het proces. De resultaten van de registratie-inspanningen zijn naar verwachting aan het eind van het jaar beschikbaar in de Orpha-viewer (stap 4). Wilt u meer informatie over dit stappenplan, neem dan contact met ons op via 030 799 61 65 of info@dhd.nl


070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 060.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 065.jpg


Wordt vervolgd! 

Tijdens het (informele) diner na afloop van de bijeenkomst werd er volop met elkaar nagepraat. Zowel enthousiaste reacties als verdiepende vragen passeerden de revue. Deze positieve ontvangst is voor ons een reden om te kijken hoe we hier vervolg aan kunnen geven, zodat we met en van elkaar kunnen blijven leren over zeldzame aandoeningen.


Presentaties terugkijken?

De bijeenkomst op 7 juni in het UMC Utrecht is opgenomen. Deze duurt ongeveer 2 uur. U kunt de link naar de opname en/of de PowerPoint-presentatie opvragen via info@dhd.nl.   


070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 073.jpg  070622 DHD - Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data - UMC 080.jpg


Redactie: DHD    |    Fotografie: © Beeld Werkt