Vastleggen van zeldzame aandoeningen zonder extra registratielast
Artsen kunnen diagnosen voor zeldzame aandoeningen zonder extra registratielast vastleggen in het epd. Dit is mogelijk doordat de Diagnosethesaurus gekoppeld is aan zogenaamde ORPHAcodes. Om de voordelen uit te leggen en informatie te verzamelen voor de toekomstige ORPHA-viewer, gingen we samen met de NFU langs bij 6 verschillende umc’s.
Sinds 2022 is de Diagnosethesaurus gekoppeld aan ORPHAcodes. Deze codes worden binnen Nederland en op Europees niveau gebruikt voor de registratie en uitwisseling van zeldzame aandoeningen. Omdat artsen de codes vanuit het reguliere werkproces via de thesaurus vastleggen, levert het hen geen extra registratielast op.
Informatiebijeenkomsten in umc’s
Om de mogelijkheden onder de aandacht te brengen, gaven de registratie-experts van DHD in samenwerking met de NFU en umc’s presentaties aan artsen, beleidsmedewerkers en onderzoekers van 6 verschillende academische ziekenhuizen. De NFU ging daarbij vooral met de centra in overleg over de samenwerking en netwerkvorming omtrent zeldzame aandoeningen.
De bijeenkomsten vonden plaats in het Erasmus MC, LUMC, MUMC+, Radboudumc, UMCG en UMC Utrecht. Nabijgelegen ziekenhuizen die ook een expertisecentrum voor een zeldzame aandoening hebben, werden eveneens uitgenodigd.
Naast het informeren van de umc’s vroegen we hen ook feedback te delen met DHD als bepaalde zeldzame aandoeningen nog niet goed kunnen worden vastgelegd. In 2024 wordt de Diagnosethesaurus verder geoptimaliseerd op basis van deze input van ziekenhuizen.
ORPHA-viewer in ontwikkeling
Ook is tijdens de bijeenkomsten de ORPHA-viewer gepresenteerd. Deze online tool is momenteel in ontwikkeling bij DHD. Met de viewer krijgen ziekenhuizen op eenvoudige wijze inzicht in de patiënten met zeldzame aandoeningen die ze zelf onder behandeling hebben. Daarnaast geeft het een beeld van het landelijk aantal patiënten, vergelijkbaar met wat wij al aanbieden voor CRAMP.
Aanwezige artsen en beleidsmedewerkers uitten tijdens de bijeenkomsten hun ongenoegen over de vele registraties en aanleveringen die met betrekking tot zeldzame aandoeningen moeten worden gedaan. Er werd dan ook zeer positief gereageerd op de initiatieven die DHD in afstemming met de NFU oppakt om dit makkelijker te maken.
Wilt u meer weten over ORPHAcodes vastleggen met de Diagnosethesaurus? Lees dan deze toelichting of neem contact met ons op.