Je browser is verouderd en geeft deze website niet correct weer. Download een moderne browser en ervaar het internet beter, sneller en veiliger!

Zeldzame aandoeningen in beeld

In Nederland hebben ruim een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Kennis over die aandoeningen is vaak beperkt aanwezig en bij de helft van de patiënten wordt aanvankelijk een verkeerde diagnose gesteld. DHD helpt zorginstellingen bij het in kaart brengen van patiënten met een zeldzame aandoening, onder andere door eenduidige registratie met de Diagnosethesaurus.

CRAMP: inzicht in zeldzame spierziekten

Er zijn veel verschillende soorten zeldzame ziekten, waaronder zeldzame spierziekten. CRAMP (Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies), ontwikkeld in opdracht van het Spierziekten Centrum Nederland, is een landelijke database die wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten faciliteert. Sinds 2016 hebben de zes aangesloten umc’s samen ruim 35.000 spierziekten geregistreerd.

Met behulp van de Diagnosethesaurus leggen artsen de specifieke informatie nauwkeurig en zonder extra registratielast vast in het epd. De data worden vervolgens bij DHD aangeleverd via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ). In de CRAMP-viewer kunnen gebruikers de aantallen patiënten en hun kenmerken inzien voor de eigen zorginstelling en ook de patiëntaantallen van de andere umc's. De database biedt hiermee een basis voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en ondersteunt medisch specialisten bij het verbeteren van de zorg en behandeling van patiënten met een spierziekte.

Ga naar de CRAMP-viewer

ORPHA-viewer: zelfde principe, andere toepassing

Het principe van de CRAMP-viewer – vastlegging met de Diagnosethesaurus zonder extra registratielast en efficiënte aanlevering via de LBZ – is ook voor andere zeldzame aandoeningen toepasbaar. Zo is de ORPHA-viewer ontwikkeld door DHD in opdracht van de NFU.

In Europa is afgesproken het classificeringssysteem ORPHA te gebruiken voor de vastlegging van zeldzame aandoeningen. Deze codes kunnen sinds begin 2022 via de Diagnosethesaurus worden geregistreerd in het epd. Dit is de eerste stap naar beter inzicht in de 1,2 miljoen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland. Meer informatie over de vastlegging van ORPHAcodes met de Diagnosethesaurus vindt u in deze handreiking van de NFU en DHD.

Het is de bedoeling dat de ORPHA-viewer ziekenhuizen gaat ondersteunen bij het aanleveren van patiëntaantallen voor de beoordelingsprocedure voor de erkenning van expertisecentra. Door de gegevens van alle ziekenhuizen te bundelen, kunnen ook uitspraken gedaan worden over de incidentie en prevalentie van deze aandoeningen. Inzicht in deze informatie helpt o.a. bij onderzoek en het maken van beleid, dit draagt bij aan het verbeteren van de zorg voor deze patiënten. Daarnaast stelt het individuele expertisecentra in staat om binnen European Reference Networks informatie uit te wisselen over de zorg die ze leveren. De toegang voor de patiënt tot de juiste behandelmethodes wordt hiermee versneld.

In 2024 is een eerste versie van de ORPHA-viewer live gegaan die door de umc’s en een topklinisch ziekenhuis is getest. Naar verwachting wordt half 2025 op basis van feedback de vernieuwde versie van de ORPHA-viewer gepubliceerd. Deze wordt vervolgens breder beschikbaar gemaakt voor geautoriseerde gebruikers in de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.

Goed gebruik Diagnosethesaurus essentieel

Om tot goede registers te komen voor bovenstaande en andere toepassingen moeten de diagnosen niet alleen op de juiste manier worden vastgelegd in het epd, maar ook volledig worden aangeleverd aan de LBZ. Uit onze analyses blijkt dat dit nog niet bij alle ziekenhuizen en specialismen het geval is.

Met de tool Spiegelinformatie Diagnosethesaurus hebben ziekenhuizen en medisch specialisten inzicht in de eigen vastlegging in het epd. Hierdoor kan de vastlegging worden gemonitord en waar nodig verbeterd.

Ga naar de tool

Vragen en opmerkingen

Heeft u een vraag, bijvoorbeeld over ORPHAcodes, of wilt u iets met ons delen? Neem dan contact op via onderstaand formulier. Voor bepaalde specialistische vragen schakelen wij de expertise van de NFU en/of Orphanet in. Wilt u niet dat wij uw gegevens delen, vink dit dan in het formulier aan.

(Optioneel)