Zeldzame aandoeningen in beeld
In Nederland hebben ruim een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Kennis over die aandoeningen is vaak beperkt aanwezig en bij de helft van de patiënten wordt aanvankelijk een verkeerde diagnose gesteld. DHD helpt zorginstellingen bij het in kaart brengen van patiënten met een zeldzame aandoening, onder andere door eenduidige registratie met de Diagnosethesaurus.
CRAMP: inzicht in zeldzame spierziekten
Er zijn veel verschillende soorten zeldzame ziekten, waaronder zeldzame spierziekten. CRAMP (Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies), ontwikkeld in opdracht van het Spierziekten Centrum Nederland, is een landelijke database die wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten faciliteert. Sinds 2016 hebben de zes aangesloten umc’s samen zo’n 30.000 spierziekten geregistreerd.
Met behulp van de Diagnosethesaurus leggen artsen de specifieke informatie nauwkeurig en zonder extra registratielast vast in het epd. De data worden vervolgens bij DHD aangeleverd via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ). In de CRAMP-viewer kunnen gebruikers de aantallen patiënten en hun kenmerken inzien voor de eigen zorginstelling en ook de patiëntaantallen van de andere umc's. De database biedt hiermee een basis voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en ondersteunt medisch specialisten bij het verbeteren van de zorg en behandeling van patiënten met een spierziekte.
ORPHA-viewer: zelfde principe, andere toepassing
Het principe van de CRAMP-viewer – vastlegging met de Diagnosethesaurus zonder extra registratielast en efficiënte aanlevering via de LBZ – is ook voor andere zeldzame aandoeningen toepasbaar. Zo is momenteel de ORPHA-viewer in ontwikkeling.
In Europa is afgesproken het classificeringssysteem ORPHA te gebruiken voor de vastlegging van zeldzame aandoeningen. Deze codes kunnen sinds begin 2022 via de Diagnosethesaurus worden geregistreerd in het epd. Dit is de eerste stap naar beter inzicht in de 1,2 miljoen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland. Meer informatie over de vastlegging van ORPHAcodes met de Diagnosethesaurus vindt u in deze handreiking van de NFU en DHD.
Naar verwachting verschijnt in 2024 de ORPHA-viewer die zorginstellingen inzicht geeft in de verschillende patiëntenpopulaties. Dit moet leiden tot meer transparantie en terugdringing van het aantal foutieve diagnosen en behandelingen.
Lees meer over dit onderwerp
In 4 stappen inzicht in zeldzame aandoeningen
Op dinsdag 7 juni vond de bijeenkomst ‘Zeldzame aandoeningen zichtbaar in data’ plaats. Aan de hand van voorbeelden en een stappenplan lieten de sprekers zien hoe je met behulp van de Diagnosethesaurus en Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ) op een efficiënte manier inzicht kunt krijgen in zeldzame aandoeningen.
Lees verderVan bronregistratie tot reis door Europa: kennis over zeldzame ziekten vergroten
Klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams houdt zich bezig met de implementatie van de ORPHAcodes in de Nederlandse ziekenhuizen via de Diagnosethesaurus. We spreken met haar over het belang van goede diagnoseregistratie aan de bron...
Lees verderGoed gebruik Diagnosethesaurus essentieel
Om tot goede registers te komen voor bovenstaande en andere toepassingen moeten de diagnosen niet alleen op de juiste manier worden vastgelegd in het epd, maar ook volledig worden aangeleverd aan de LBZ. Uit onze analyses blijkt dat dit nog niet bij alle ziekenhuizen en specialismen het geval is.
Met de tool Spiegelinformatie Diagnosethesaurus hebben ziekenhuizen en medisch specialisten inzicht in de eigen vastlegging in het epd. Hierdoor kan de vastlegging worden gemonitord en waar nodig verbeterd.
Vragen en opmerkingen
Heeft u een vraag, bijvoorbeeld over ORPHAcodes, of wilt u iets met ons delen? Neem dan contact op via onderstaand formulier. Voor bepaalde specialistische vragen schakelen wij de expertise van de NFU en/of Orphanet in. Wilt u niet dat wij uw gegevens delen, vink dit dan in het formulier aan.