Van bronregistratie tot reis door Europa: kennis over zeldzame ziekten vergroten

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen bundelen hun krachten en kennis in Europese referentienetwerken. Binnen deze netwerken is afgesproken om data uit te wisselen op basis van ORPHAcodes. Klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams houdt zich bezig met de implementatie van de ORPHAcodes in de Nederlandse ziekenhuizen via de Diagnosethesaurus. We spreken met haar over het belang van goede diagnoseregistratie aan de bron om zeldzame ziekten op de kaart te zetten, passend beleid te maken en de zorg te verbeteren.

Maart 2021

Wendy van Zelst-Stams_DHD_Orpha.jpgWendy van Zelst-Stams is hoofd patiëntenzorg (klinische genetica) van de afdeling Genetica in het Radboudumc en voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). In 2014 is ze door de NFU aangesteld als projectleider voor het identificeren van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Inmiddels werken deze centra op Europees niveau samen in Europese referentienetwerken (ERN’s). Het ministerie van VWS heeft in 2019 een nieuwe opdracht aan de NFU verstrekt waarbij beleidsvorming rondom zeldzame aandoeningen centraal staat.


Onvoldoende epidemiologische data

Naar schatting heeft vijf tot zes procent van de bevolking een zeldzame ziekte. In Nederland zijn dat ongeveer een miljoen mensen. Van Zelst-Stams: ‘Maar eigenlijk weten we het niet zo goed. Gaat het om één of misschien wel twee miljoen mensen? Waar het op neer komt, is dat we onvoldoende epidemiologische data hebben. Voor het maken van beleid is dit inzicht wel nodig. Je wilt bijvoorbeeld weten hoe snel patiënten terecht kunnen bij expertisecentra, waar extra aandacht naar uit moet gaan en welke zorgkosten worden gemaakt.’

Het gebrek aan epidemiologische data speelt ook binnen de ERN’s. ‘Structureel inzicht in vragen als “Hoeveel patiënten met diagnose A heb jij gezien?” en “Hoeveel operaties heb je uitgevoerd bij patiënten met diagnose B?” ontbreekt. Om je als arts expert te kunnen noemen op het gebied van een bepaalde aandoening moet je aan de ERN’s kunnen aantonen dat je op jaarbasis een zeker aantal patiënten met die diagnose hebt behandeld. Als expert kun je in de ERN’s een wezenlijke bijdrage leveren aan onderzoek en het vergroten van kennis over bijvoorbeeld het natuurlijk beloop van een ziekte.


Het begint bij goede bronregistratie

Van Zelst-Stams: ‘Omdat er op nationaal niveau nog geen eenduidige registratie van zeldzame ziekten is, heeft het verbeteren van de registratie hoge prioriteit. Je wilt de diagnose goed kunnen vastleggen aan de bron, zodat je hier andere gegevens aan kunt koppelen en je epd kunt bevragen om data aan te leveren voor onderzoek en kwaliteitsregistraties of uitwisseling van gegevens.

'Je wilt de diagnose goed kunnen vastleggen aan de bron, zodat je er op meerdere manieren gebruik van kunt maken zonder extra registratielast.'


Het is heel mooi dat dit in Nederland landelijk mogelijk is via de Diagnosethesaurus, zodat niet ieder ziekenhuis dit in het eigen systeem hoeft te regelen. De arts ervaart bovendien geen extra registratielast, omdat de juiste code automatisch wordt afgeleid op basis van de diagnoseterm die hij of zij vastlegt.

Om de genoemde voordelen in de praktijk te brengen, zijn we met DHD een project gestart om de ORPHAcodes uit de Orphanet nomenclatuur van zeldzame ziekten op te nemen in de Diagnosethesaurus. De ERN’s hebben gekozen voor registratie en uitwisseling op basis van deze internationale standaard, omdat er al een mapping is gemaakt tussen een groot deel van de ORPHAcodes, SNOMED-codes en ICD-10 codes. De termen in de Diagnosethesaurus zijn ook al gekoppeld aan SNOMED-termen, dus dan is het logisch om hierin ook de koppeling met de ORPHAcodes op te nemen.’


Snellere diagnose en behandeling voor de patiënt

Van Zelst-Stams: ‘Patiënten met een zeldzame aandoening worden vaak pas laat herkend en gediagnosticeerd. De patiënt ziet gemiddeld genomen vijf specialisten voordat hij de juiste diagnose krijgt. Dit proces duurt gemiddeld vijf jaar. Het gaat de patiënt enorm helpen dat er meer kennis en data worden gedeeld binnen de ERN's. Je versnelt de toegang tot de juiste behandelmethodes en kunt mogelijk zelfs preventief gaan werken. Bovendien ontstaat steeds meer inzicht in het natuurlijk beloop van de ziekte en dus ook op de prognose die patiënten hebben.


‘Door meer kennis en data te delen binnen de Europese referentienetwerken versnellen we de toegang tot de juiste behandelmethodes.’

Kennisdeling zorgt er ook voor dat patiënten niet ver hoeven te reizen voor de beste zorg. Doordat de experts in Europa hun knowhow overbrengen op elkaar kunnen patiënten behandeld worden in hun eigen land. In plaats van de patiënt te laten reizen, laten we de kennis reizen.’


Faciliteren van de juiste zorg op de juiste plek

De klinisch geneticus onderschrijft ook het belang van goede vastlegging voor gegevensuitwisseling tussen zorgverleners van verschillende instellingen: ‘In de praktijk zie je vaak dat niet alle zorg voor de patiënt plaats hoeft te vinden binnen één instelling. In het kader van de juiste zorg op de juiste plek kunnen afhankelijk van de aandoening ook best veel dingen buiten maar wel onder regie van het expertisecentrum plaatsvinden. Daarvoor is het wel belangrijk dat je de gegevens van een patiënt eenduidig en zonder extra moeite heen en weer krijgt.’


Een blik op de toekomst

Tijdens een gesprek met de CMIO van het Radboudumc kwam Van Zelst-Stams recentelijk een nieuwe (toekomstige) toepassing op het spoor. ‘Hij liet me zien dat je aan de diagnose een zorgpad kan koppelen binnen het epd. Het systeem denkt dan met je mee over de volgende stappen in het zorgpad, bijvoorbeeld wanneer je welke diagnostiek inzet, welke bloedafnames moeten worden gedaan, wanneer het volgende multidisciplinaire overleg (mdo) plaatsvindt, maar ook wanneer vragenlijsten kunnen worden uitgezet.’

Ook de mogelijkheden van Artificial Intelligence komen voorbij: ‘Als je in het epd discreet klinische kenmerken registreert en diagnosen goed vastlegt bij andere patiënten, kun je algoritmes ontwikkelen die in het epd helpen nadenken over potentiële diagnosen voor zeldzame ziekten.’


Maar eerst…

Uiteraard ligt de focus eerst op het lopende project. Van Zelst-Stams: ‘De ambitie is om vanaf januari 2022 de ORPHAcodes in het epd vast te kunnen leggen met behulp van de Diagnosethesaurus. De lijst van ruim 5.000 ORPHAcodes is inmiddels gemapt met SNOMED-termen. Daar kwamen nog wat vraagstukken uit die we in samenwerking met Nictiz en de VKGN aan het oplossen zijn. Als de lijst helemaal compleet is, kan deze worden opgenomen in de Diagnosethesaurus.

Met de epd-leveranciers zijn we in gesprek over hoe de ORPHAcodes gebruikt kunnen worden en wat ervoor nodig is om dit in te bouwen in de epd’s. Daarnaast gaan we samen met de FMS kijken hoe we ervoor kunnen zorgen dat alle wetenschappelijke verenigingen goed geïnformeerd worden over de beschikbaarheid en het vastleggen van de ORPHAcodes. Het belang van goede registratie is namelijk breder dan alleen de klinische genetica, maar geldt voor alle specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening.’

Wilt u meer weten over dit project of heeft u andere vragen over goede diagnoseregistratie aan de bron met behulp van de Diagnosethesaurus? Neem dan contact met ons op via 030 799 61 65 of info@dhd.nl.