Cookie-instellingen

Onze website maakt gebruik van cookies voor een optimale gebruikerservaring. Gegevens die via deze cookies verzameld zijn, gebruikt DHD altijd anoniem. Lees meer in onze privacyverklaring.

Je browser is verouderd en geeft deze website niet correct weer. Download een moderne browser en ervaar het internet beter, sneller en veiliger!

Zeldzame aandoeningen in beeld

In Nederland hebben ruim een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Kennis over die aandoeningen is vaak beperkt aanwezig en bij de helft van de patiënten wordt aanvankelijk een verkeerde diagnose gesteld. DHD helpt zorginstellingen bij het in kaart brengen van patiënten met een zeldzame aandoening, onder andere door eenduidige registratie met de Diagnosethesaurus.

CRAMP: inzicht in zeldzame spierziekten

Er zijn veel verschillende soorten zeldzame ziekten, waaronder zeldzame spierziekten. CRAMP (Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies), ontwikkeld in opdracht van het Spierziekten Centrum Nederland, is een landelijke database die wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten faciliteert. Sinds 2016 hebben de zes aangesloten umc’s samen zo’n 30.000 spierziekten geregistreerd.

Met behulp van de Diagnosethesaurus leggen artsen de specifieke informatie nauwkeurig en zonder extra registratielast vast in het epd. De data worden vervolgens bij DHD aangeleverd via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ). In de CRAMP-viewer kunnen gebruikers de aantallen patiënten en hun kenmerken inzien voor de eigen zorginstelling en ook de patiëntaantallen van de andere umc's. De database biedt hiermee een basis voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en ondersteunt medisch specialisten bij het verbeteren van de zorg en behandeling van patiënten met een spierziekte.

Ga naar de CRAMP-viewer

ORPHA-viewer: zelfde principe, andere toepassing

Het principe van de CRAMP-viewer – vastlegging met de Diagnosethesaurus zonder extra registratielast en efficiënte aanlevering via de LBZ – is ook voor andere zeldzame aandoeningen toepasbaar. Zo is momenteel de ORPHA-viewer in ontwikkeling.

In Europa is afgesproken het classificeringssysteem ORPHA te gebruiken voor de vastlegging van zeldzame aandoeningen. Deze codes kunnen sinds begin 2022 via de Diagnosethesaurus worden geregistreerd in het epd. Dit is de eerste stap naar beter inzicht in de 1,2 miljoen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland.

Naar verwachting verschijnt begin 2023 de viewer die zorginstellingen inzicht geeft in de verschillende patiëntenpopulaties. Dit moet leiden tot meer transparantie en terugdringing van het aantal foutieve diagnosen en behandelingen.

Goed gebruik Diagnosethesaurus essentieel

Om tot goede registers te komen voor bovenstaande en andere toepassingen moeten de diagnosen niet alleen op de juiste manier worden vastgelegd in het epd, maar ook volledig worden aangeleverd aan de LBZ. Uit onze analyses blijkt dat dit nog niet bij alle ziekenhuizen en specialismen het geval is.

Met de tool Spiegelinformatie Diagnosethesaurus hebben ziekenhuizen en medisch specialisten inzicht in de eigen vastlegging in het epd. Hierdoor kan de vastlegging worden gemonitord en waar nodig verbeterd.

Ga naar de tool

Vragen en opmerkingen

Heeft u een vraag, bijvoorbeeld over ORPHAcodes, of wilt u iets met ons delen? Neem dan contact op via onderstaand formulier. Voor bepaalde specialistische vragen schakelen wij de expertise van de NFU en/of Orphanet in. Wilt u niet dat wij uw gegevens delen, vink dit dan in het formulier aan.

(Optioneel)